Prenatale Screening

Indien gewenst informeren we jullie tijdens het intakegesprek over de mogelijkheid te screenen op aanwezigheid van Down- Edwards- en Patausyndroom middels een bloedtest (NIPT) of de combinatietest. Ook bespreken we de mogelijkheid tot het doen van de 20 weken echo.

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een  test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of je ongeboren kind mogelijk down-, edwards– of patausyndroom heeft. De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Als jullie voor de NIPT niet-invasieve prenatale test   kiezen, moeten jullie zelf beslissen of jullie eventuele nevenbevindingen wilt weten.

De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies:

Je kunt dus alleen NIPT krijgen als u ook deelneemt aan één van beide studies. Op deze website vindt je informatie over wat deelname aan de TRIDENT studies betekent.

De combinatietest bestaat uit twee verschillende onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere
  • een nekplooimeting bij het kind

Deze onderzoeken zijn allebei nodig om een uitslag van de combinatietest te kunnen krijgen.

U kunt het bloedonderzoek krijgen als u tussen 9 en 14 weken zwanger bent.
De nekplooimeting gebeurt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

De combinatietest berekent de kans dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor de berekening wordt de uitslag van het bloedonderzoek, de dikte van de nekplooi, uw leeftijd en de zwangerschapsduur gebruikt.

Verhoogde voorafkans?

Indien je op basis van je voorgeschiedenis of familie anamense een verhoogde kans hebt op het krijgen van een kindje met een chromosoomafwijking zullen we overleggen met de klinisch geneticus of je verwijzen voor advies van een van de specialisten in het AMC.

Indien gewenst, bespreken we jullie motivatie om wel of geen prenatale screening uit te voeren.

Veel mensen kiezen voor prenatale onderzoeken om te bevestigen ‘dat alles goed is’. Meestal is het risico op afwijkingen niet verhoogd, maar soms komt uit de test dat wel er een verhoogd risico is.

Het is zeer belangrijk dat je, als je kiest voor prenatale onderzoeken, stilstaat bij het feit dat er een mogelijkheid is dat bij jullie de uitslag niet direct geruststellend is. Denk samen na over hoe jullie staan tegenover risicovolle testen en wat jullie zou doen als jullie kindje een aandoening heeft. Voel je je goed geïnformeerd over de aandoening waarop gescreend wordt?

Overweeg met je partner wat je met de uitslag wilt.
Zou je verder onderzoek willen doen bij een verhoogde kans op een aandoening? Zou je de zwangerschap wel of niet afbreken als er sprake blijkt te zijn van een aandoening? Of wil je je zo goed mogelijk voorbereiden op een kind dat eventueel een aangeboren aandoening heeft. Er zijn ouderparen die zich deze vragen niet willen stellen; zij willen ongestoord genieten van hun zwangerschap. Of zij weten dat zij het kindje altijd, met of zonder afwijking, geboren willen laten worden.

We benadrukken dat je volledig vrij bent om wel of niet te kiezen voor prenataal onderzoek. Het besluit wel of geen prenatale screening te laten verrichten, kan veel consequenties hebben. Zorgvuldigheid is dus belangrijk. Je zult samen met je partner tijd nodig hebben voor de uiteindelijke beslissing. Besef dat je uiteindelijk zelf de keuze moet maken. Gevoel en verstand kunnen hierbij door elkaar lopen. De keuzehulp van het RIVM kan helpen bij het maken van jullie keuze.

Meer informatie over prenatale screening?

De algemene informatie over de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom, waaronder uitgebreide informatie over de NIPT en combinatietest, vindt u op de website:

https://www.pns.nl/prenatale-screeningen

Information about the screening for Down syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome in other languages: english, deutsch, turkce, arabic, chinese, papiamentu, espanol, polski, francais, portugues.

Kijk hier een filmpje van het RIVM over eerste trimester prenatale screening: